唐氏筛查术是一种筛查唐氏综合症的检测手段。唐氏综合症属于21三体综合征,也就是所谓的先天性愚型,是一种智力低下、身体发展缓慢、特有面孔、多发畸形等病症。唐氏筛查主要是检测母亲的身体是否存在甲类胚胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和三醇类物质,同时还要考虑到怀孕期间的孕周、体重等,对唐氏综合症进行全面的检测。筛查的风险分为高风险、中风风险和低风险,如果筛查的风险很小,那么就意味着唐氏综合征的发病率很小,如果筛查出来的风险高,或者是高风险,那么就意味着孩子有唐氏综合征的风险。
唐氏筛查的准确率在60%-80%,结果需要进一步的检查才能够明确。唐氏筛查高危型说明胎儿出现唐氏综合征的风险较高,但并不完全说明胎儿一定会出现唐氏综合征,孕妇可以进一步进行检查确诊,不要过度紧张。如果检查结果是低危型,说明胎儿出现唐氏综合征的风险就低,一般情况下胎儿不会出现问题,但也并非是完全安全的。孕妇需要在怀孕期间定期做好产检,随时观察胎儿的发育情况。
一般情况下,唐氏筛查结果异常需要做进一步的检查以明确状况,具体内容如下:
如果在唐氏筛查后,检查结果显示异常,通常是说明胎儿患有唐氏综合症的可能性比较大,但不表明胎儿已经确诊唐氏综合征。因此,女性应保持平和稳定的心态,不要紧张,可以做进一步的检查以明确状况。女性可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查,以进一步明确胎儿情况,再根据检查结果来积极处理。
唐氏筛查是第一次筛查,检测的准确度在65%。有些检测有危险,也不代表完全没有问题,没有危险也不代表完全没有问题。
只是不能保证准确,而且这种检测是一种必须要进行的,18周岁以下,35周岁以下或者35周岁以下的女性,或者唐筛发现不正常,需要进行羊膜穿刺或者无创性DNA检测,这两个检测的准确度在99%之上,但比较昂贵,通常不被怀孕的母亲所接受,而且羊水穿刺存在着感染、出血、流产等危险,在没有高危险的情况下,不宜进行羊水穿刺。
唐氏筛查的结果主要有低危及高危。如果结果是低危的话代表胎儿患有二十一三体,十八三体,十二三体和神经管缺陷疾病的风险概率很低,可以不用进一步检查,不用特殊的处理,如果结果是高危的话可以进一步行无创检查及羊水穿刺染色体检查等明确胎儿有无先天性畸形,必要时及时终止妊娠。
唐氏筛查一般1-2周左右出结果。
唐氏筛查出结果的时间跟医院的安排有一定关系,如果是本院处理,一般出结果较快,可能1-2天左右就可以拿到结果。孕妇需要在怀孕16-20周左右进行唐氏筛查,可以排除胎儿先天愚型的可能,如果唐筛结果提示有高风险,可以进一步进行羊水穿刺检查,羊水穿刺的结果较为准确,如果没有异常,则不必过于担心。