小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
通常来说，先天性黄疸是通过药物治疗的。
体内胆固醇水平明显偏高会导致新生儿出现黄疸，新生儿出现黄疸一般使用益生菌、茵栀黄口服液等药物进行治疗。益生菌可以有效调节儿童的肠道菌群，茵栀黄口服液可以有效的减少胆红素的肝肠循环。药物治疗可以很好地降低新生儿的先天性黄疸水平。如果先天性黄疸使用药物治疗无效，可能还要考虑手术治疗。
先天性幽门狭窄可通过以下几种途径进行治疗：
第1种，手术治疗。手术切除对先天性幽门狭窄的疗效最好，应用也最为广泛。可进行幽门肌切开术。又因为先天性幽门狭窄属先天性消化道畸形。用药达不到疗效。
第2种，可通过日常饮食调节的方法治疗。但因此种疗法治疗过程较长，且疗效不如手术治疗好，故不是优先选择的方法。
一般来说，先天性脑脊膜膨出可通过药物治疗、手术治疗、日常调理的方式进行处理，具体分析如下：
先天性脑脊膜膨出患者，建议在医生的指导下服用缩泉胶囊等药物来缓解症状；还可以通过手术的方式进行治疗。注意病情好转后家长也不能放松警惕，要注意早晨起床后，及时打开窗户，呼吸室外新鲜空气，同时保持室内空气流通；还要让患儿多休息，有利于身体恢复。
一般情况下，先天性软骨病需在医生的指导下使用治疗，具体分析如下：
先天软骨病的处理：一旦诊断出先天软骨病，一定要控制好自己的活动范围，不要做太大的动作，要多注意多休息。如果是局部疼痛，可以服用氨酚待因片、洛索洛芬钠片、双氯芬酸钠缓释片、布洛芬缓释胶囊等。如果出现了软骨碎片并在关节中出现了大量的游离体块，应立即进行关节镜手术切除。这种疾病一般到了成人以后就会慢慢消退，但是会留下一个关节的变形，到了晚期就会出现骨关节炎。
