未生过，但在2011年自然流产过1次，无遗传史
在筛查项目:唐氏综合症上，筛查结果:低风险，为什么还要建议我进行遗传咨询！出生的小孩会不健康吗？现在，我该怎么办！！！
产前筛查包括超声检查、唐氏筛查、糖耐量检查以及各项常规检查。产前筛查主要是了解胎儿发育情况，排除胎停育的情况，及早发现胎儿是否有畸形，明确预产期并降低对孕妇身体单位损伤程度。孕妇在停经50天时需要做第一次超声，以确定是否宫内妊娠，胎儿是否有胎心。如果孕妇为宫内活胎，则需要采血验甲功五项、优生优育系列。当停经11周到13周左右孕妇需要做三维超声测量胎儿nt值。当停经16周时需要查染色体畸形，根据年龄及其他因素决定是做唐氏筛查、无创DNA还是做羊水穿刺的检查。停经20-24周时可以做第1次四维大排畸。停经24-28周做糖耐量检查，停经30周到33周做第2次四维大排畸。停经32周开始，每隔两周做1次胎心监护及常规的产检，对宫高、腹围、血压、体重等进行测量。停经36周则需要每周做1次胎心监护及常规的产检。停经39周，做超声以决定分娩方式。
怀孕后检查能排除鱼鳞病。符合X-连锁隐性遗传病，即妈妈是致病基因携带者，本人不清楚是携带者还是正常。故需要做家系基因检测，检测到家系突变点后，据此信息看是否携带者，如果是携带者，则需要做二胎产前基因诊断，确保孩子健康出生，如果检测出男胎患儿引产出来。
胎儿无创DNA产前筛查可以通过以下办法做，具体分析如下：
胎儿的无创性DNA检测，是根据母亲的血浆中含有胎儿的DNA，通过采集孕妇的外周血，采用新一代高通量测序技术，测定母体外周血浆中的DNA(包括胎儿DNA)，并进行生物信息学分析，得出儿童患21、18、3、13三体综合征的危险，以此来预测其发生d的风险。
鱼鳞病产前筛查方法有皮肤组织病理学检查：除黏膜外，角质层的任何部位皮肤组织形态特征明显较厚，毛囊周围的角化密度明显过度，特别是脚趾可见角化过度和角化过度。基因组DNA诊断：采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAL2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。
产前筛查是通过简单、经济、无创性检测方法，从孕妇群体中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，包括血清学筛查和超声筛查。血清学筛查主要是针对以唐氏综合症为主的染色体异常。超声筛查主要是针对有无结构畸形。
甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素是产前筛查的主要指标，会随着孕周而改变，因此，为了保证数值是在正常范围，必须明确孕周。
若孕周有误，检测的值可能过高或过低，不能显示实际的风险。若月经周期、末次月经时间甚至排卵和性生活的时间都非常准确，则很容易计算孕周。相反，月经周期、末次月经时间模糊不清，则要通过超声检查准确判断孕周。因此一般医生拿到高风险的孕期检查报告，首先就是重新计算孕周，排除双胎妊娠的可能。如果与之前推算的孕周不符，则要依据准确的孕周重新判断风险的高低。
