鱼鳞病产前筛查方法有皮肤组织病理学检查:除黏膜外,角质层的任何部位皮肤组织形态特征明显较厚,毛囊周围的角化密度明显过度,特别是脚趾可见角化过度和角化过度。基因组DNA诊断:采取患儿外周血抽提全基因组DNA,对ABCAL2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。
怀孕后检查能排除鱼鳞病。符合X-连锁隐性遗传病,即妈妈是致病基因携带者,本人不清楚是携带者还是正常。故需要做家系基因检测,检测到家系突变点后,据此信息看是否携带者,如果是携带者,则需要做二胎产前基因诊断,确保孩子健康出生,如果检测出男胎患儿引产出来。
寻常型鱼鳞病主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,板层状鱼鳞病的症状系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红。
毛囊性鱼鳞病是很难根治的,但可通过如下方式进行治疗:
1.可以口服或者外用维生素药物来缓解,平时可以通过皮肤护理来减少皮屑、角质、保湿等,长。
2.对于毛囊性鱼鳞病,可采用内服维生素A和维生素E,或外用维A酸软膏涂擦以及20%的尿素软膏涂擦治疗,同时毛发移植可改善脱发。
3.如果出现红斑、水肿,皮肤明显的灼肿胀,可以遵医嘱使用相关药物来改善。
回旋形线状鱼鳞病的治疗以药物为主,常用的是皮质类固醇激素,其病程较长,治疗周期为1-2年,病情较重的病人需要更长的时间。
一、药物疗法
1、皮质类固醇:糠酸莫米松、酸氢化可的松、糠酸莫米松等,可以用于皮损的治疗,如果用错了,会出现胃溃疡、高血压、皮肤萎缩等副作用
2、维A酸:能有效地抑制皮肤的炎症反应,改善皮损,引起咳嗽、咳痰、关节痛、骨质增厚等。
二、手术疗法
回旋形线状鱼鳞病是一种不需要外科手术的对症疗法。