糖原贮积病

通常情况下，小儿糖原贮积病Ⅸ型吃高蛋白的食物比较好。具体分析如下：
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，而小儿糖原贮积病Ⅸ型需增加喂养频率，每2－3小时喂养一次，注意补充蛋白质食物，高蛋白的食物饱腹感很强，可以延长饥饿感，包括牛奶、鸡蛋、瘦肉等。

小儿糖原贮积病Ⅱ型，一般要做以下检查：
1、血液检查：血液检查可以发现孩子体内的血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高等现象。
2、肌肉活检：存在小儿糖原贮积病Ⅱ型的孩子，一般可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高，这表明孩子的溶酶体酶代偿加强。
3、GAA活性测定诊断法：这也是帮助确诊Ⅱ型糖原累积病的方法之一，其特点是损伤较小、操作简便，一般是以取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，然后细胞内的GAA活性进行检测，其过程一般需要4～6周。

小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查：
1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态，帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时，血糖会下降。随着病情的发展，乳酸升高，转氨酶升高，肌酐、尿素氮升高，血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱，血气分析出现代谢性酸中毒。
2.尿检:孩子肾脏受损时，尿液中的蛋白质可能增多，有红细胞、氨基酸等异常物质，尿酸、尿钙可能增多。
3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法，具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大，初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查，确定肝脏病变类型，是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。
4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因，有助于明确诊断，但如果是阴性，不能排除诊断。
5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片，检测糖原含量，分析相关酶类，可明确诊断。

通常来说，小儿糖原贮积病Ⅰ型吃含维生素丰富的食物食物、含优质蛋白的食物比较好。
1、含维生素丰富的食物：如芹菜，胡萝卜，白菜，菠菜等蔬菜和草莓、樱桃、苹果等水果，有利于为机体补充维生素；
2、含优质蛋白的食物：如鸡蛋、牛奶、鱼肉等，有助于预防因疾病饮食导致低血糖发生。
同时患有该疾病的患者应忌高糖饮食，如蛋糕、蜂蜜等，这类食物会严重影响肝脏代谢，导致疾病加重。

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅳ型要做生化检查、血氨测定、腹部B超、酶学检查、肌肉活检等检查。
1.生化检查：生化检查会发现，血清转氨酶明显增高，提示患者肝功能有损害，可辅助进行诊断。
2.血氨测定：血氨测定可提前判断患者肝功能，血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。
3.腹部B超：常规需要做B超检查，一般可见肝脏增大、脾脏增大。
4.酶学检查：酶学检查是通过采取患者血液，从而检测其中分支酶活性，可以提供诊断依据。
5.肌肉活检：肌肉活检是活检肌肉组织测定其中分支酶活性，可以提供诊断依据。

一般情况下，小儿糖原贮积病Ⅴ型要做肌磷酸化酶检查、再振作现象试验、肌电图等检查，具体分析如下：
1.肌磷酸化酶检查：通过肌磷酸化酶检查，能够发现小儿血清肌酸激酶水平较高，有助于明确小儿糖原贮积病Ⅴ型的情况。
2.再振作现象试验：再振作现象试验是小儿糖原贮积病Ⅴ型的特异性检查，通过再振作现象试验，能够检测出运动前后小儿的心率变化，并以此做出判断。
3.肌电图：如果患有小儿糖原贮积病Ⅴ型，在进行肌电图检查时可能出现炎症性肌病特征，有助于判断是否患有小儿糖原贮积病Ⅴ型，并明确病情。