唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
一般唐氏综合征的产前筛选，主要是在怀孕的四五个月左右，通过抽血做唐筛检查，如果通过唐筛，或者是无创DNA以及羊水穿刺的方式，出现低风险的情况，大多说明胎儿发生染色体异常的几率并不是很大。每周要定期去产检，同时注意观察胎动的变化。平时多吃有营养的食物。
唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型，是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
孕前和孕期保健指南（2018）》中建议进行唐氏筛查需要空腹，并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周，需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查，不同时进行其他需要空腹抽血的项目，如肝功能等，不需要空腹。
唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
