表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽，鼻梁低，眼外侧上斜，舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准，口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓，个子比较矮小，牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
临床上新生儿唐氏儿童，是先天性疾病，为染色体异常所致，出生后常，表现为特殊面容，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别，甲状腺功能低下，表现为代谢缓慢，发育迟缓，大脑功能发育不良，身高体重严重不足等状态。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
唐氏综合症是属于先天性的胎儿智力低下，在怀孕的时候是没有任何症状的，在怀孕的中期15-20周之间，可以通过做唐氏筛查，或者是无创dna进行检查出来的。现在都到了孕晚期了，应该是没有必要再去检查是否是唐氏综合症的情况了。
唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出口外，在4-6岁才开始学说话，发音不准、口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓、个子比较矮小、牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。