小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见：视网膜色素变性属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。
指导意见：你好，视网膜色素变性是一种遗传病。目前为止还没有很好的治疗办法，只能应用营养类的药物延缓疾病发展，如果低视力的话可以佩戴助视 器治疗。也许将来可以做视网膜移植手术
问题分析：如果是原发性视网膜变性，治疗的难度是非常大的；但是如果是因为其他的疾病而继发的视网膜变性，是可以在积极治疗原发性疾病的同时，使继发性的视网膜变性逐渐恢复正常的。
意见建议：中药的调理，营养的补充，运动锻炼，心理健康水平的提高，必要的调养，音乐疗法等多种治疗手段综合利用，对于恢复健康还是比较有信心的。同时这种疾病的恢复，也肯定是需要一个比较漫长的过程的，因此不管是患者本人还是患者的家人，都不能着急，一定要有耐心。同时树立战胜疾病信心，所有人团结一心，共同来与疾病做斗争，我想结果一定会比较满意的。
