小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析：视网膜色素变性可以吃肉
意见建议：肉类含有丰富的蛋白质，脂肪和矿物质，合理的使用可以补充人体对于蛋白质及微量元素的需求，是人体重要的营养来源，视网膜色素变性患者可以适量食用的，建议视网膜色素变性患者在饮食上多进食一些富含胡萝卜素及维生素a的食物
问题分析：视网膜色素变性可以吃鱼
意见建议：可以吃的， 各种动物肝脏富含维生素A，各种鱼类、牛奶、鸡蛋等，可以长吃，橙、柑、橘、香蕉、桑椹、葡萄、干荔枝、杏、苹果等水果;西红柿、甘薯、红枣、饮食应该多样、营养丰富又容易消化的食物，、豆类及豆制品、蛋类、乳类、鱼类、瘦肉等。
问题分析：视网膜色素变性可以吃醋
意见建议：可以适量吃醋，多食富含维生素A的食物,如各种动物的肝脏,各种鱼类,牛奶,鸡蛋等,可以常食;长期吃橙,柑,橘，葡萄,干荔枝,杏,苹果等水果;多吃西红柿,甘薯,红枣,胡萝卜,菠菜,少吃辛辣刺激性的食物，少吃肥腻大油的食物。
