小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析：您好，视网膜色素变性不易误诊，一般根据临床表现及眼底检查即可明确诊断。
意见建议：建议到眼科就诊，一般通过眼科检查如眼底检查等可明确。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.
病情分析：
意见建议：
中医称视网膜色素变性为“高风内障”，临床可分为肾阳不足、肝肾阴虚、脾气虚弱三个证型。
目前没有特异性治疗方法，一般多应用血管 扩张剂，维生素B：、U1：等。本病发展缓慢。发病愈晚，则进展较 慢；发病愈早，则进展较快。应注意避光，强光可能加速病情的发展。
我这里还有几个预防和治疗这种病的偏方，也许对你有用：
方1 醉虾
组成：对虾1XL烧酒适量。
用法：取活对虾1对（或新鲜者），用清水漂洗干净，放人酒内 将其醉死后捞出，加调料即可，佐餐食用。
功效：温补肾阳。
主治：视网膜色素变性，属肾阳不足型，初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，甚则失明，形寒肢冷，腰膝酸软。
来源：沈庆法．中医食疗学．上海：上海科学技术文献出版社，2000，313
方2 兔肝粥
组成：新鲜兔肝1具，粳米100克。
用法：兔肝洗净，切碎末，与粳米同人锅煮粥，加盐、姜末适量。
功效：滋养肝肾。
主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不 清，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，最终可失明，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。
来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书．沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748
方3 蒸河鳗
组成：鲜河鳗l条（约250克），荸荠10个。
用法：河鳗宰杀洗净，荸荠去皮，加姜、葱、盐、味精等隔水蒸熟，佐餐食用。
功效：滋养肝肾。
主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不清，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。
来源：夏翔，等．家庭食养食补食疗全书．沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748
方4 苡仁猪肚粥
组成：猪肚1具，薏苡仁100克，粳米150克。
用法：猪肚洗净，放人苡仁、粳米及盐，用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块，分次食用。
功效：补肝益气。
主治：视网膜色素变性，属脾气虚弱型，人暮或黑暗处视物不 清，面色咣白，神疲乏力，纳食量少。
