视网膜色素变性是什么原因引起的

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有一个亲戚的小孩前段时间被检查出是视网膜色素变性,这个没有听说过,我想多了解一下,也在网上大概看了下,说是这个病一般都是先天性的,想咨询这方面的医生请问视网膜色素变性是什么原因引起的,可以治愈吗?谢谢
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蔡航波 主任医师 宁波市中医院五官科 三级甲等
擅长:眼底病、眼底出血、玻璃体积血、视网膜中央静脉阻塞、...
问题分析:你好,视网膜色素变性是一种严重的遗传性疾病,是由于视网膜神经上皮层视细胞的逐步损害,一般双眼发病,多见于近亲结婚。早期症状是夜盲,随后逐步的视力下降,甚至失明。
视网膜色素变性物特效治疗,可以用一些血管扩张药物及B族维生素治疗,视网膜色素变性需要避免强光照射。
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
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一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

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