得了视网膜色素变性的遗传病

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
得了视网膜色素变性的遗传病
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刘丽君 副主任医师 沈阳医学院附属第二医院五官科 三级甲等
擅长:散光,远视,视网膜脱落,角膜水肿,沙眼,干眼,麦粒...
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问题分析:你好,视网膜色素变性为一组遗传性的眼病,也有散发的病例,临床表现夜盲,视野逐渐缩小,最终会失明的眼病。
意见建议:该病因为视网膜发生骨细胞样病理改变,逐渐由视网膜周边向后极部发展,最终黄斑受累,视神经萎缩,目前该病没有有效的治疗办法。
相关问答

如果癫痫是由遗传因素引起的,其他疾病是否会遗传取决于家族的遗传史。这种癫痫是一种遗传病,但遗传的可能性不高。癫痫分为原发性癫痫和继发性癫痫。原发性癫痫找不到明确的原因,继发性癫痫有明确的原因。目前的情况不是主要的,而是小时候发烧引起的。通常不是遗传性的,可以生育。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

常见的遗传病有很多,比如先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等,这些遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病,所以在生活中人保持健康的生活与饮食习惯。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

糖尿病有一定的遗传性,也属于一种遗传病,叫做多基因遗传病。
因为糖尿病是由多个基因聚合而成的,一般来说,单个的糖尿病易感基因不易致病,但糖尿病的遗传风险只占发病的20%左右,80%以上或者更重要的因素是不健康的生活方式导致的后天疾病。因此,糖尿病也是一种不健康的生活方式疾病,通过养成良好的生活方式,多吃少运动,少吃少运动,饮食均衡,可以通过良好的生活方式抵消遗传风险,避免糖尿病的发生。所以,即使有家族遗传史,也可以通过良好的生活方式来抵消遗传风险,糖尿病也是可以预防的。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。

矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。