得了视网膜色素变性的遗传病。
可以治疗吗
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
基因治疗指的是用DNA重组的放大来修复或者是重新构建的细胞中的患病基因或者是有缺陷的基因，从而达到使细胞的功能恢复正常的目的，这就是基因治疗，基因治疗一般是通过向体内导入重建的环状DNA分子从而使表达产物发挥功能的方式治疗遗传病。
基因治疗不是遗传病治疗的唯一方法，可以药物治疗，目前基因治疗技术还不成熟。遗传病的治疗方法，到目前为止它是一个终身性的疾病，所以它的治疗方法还是有限的，大部分没有什么特效的一个治疗的方法。仅仅只有个别的遗传病，它是会有一些基因治疗、一些酶的替代的治疗、一些食物的或者是一些外科的治疗可以进行干预。
主要是通过修饰有缺陷的基因或者是导入正常的基因从而使病者的病情得到控制或者缓解的治疗方法。目前主要是通过改善有性生殖细胞的基因缺陷来治疗遗传病，目前这是有效的一种基因治疗的方法。
遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术，将正常基因引入细胞内，纠正致病基因的缺陷纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因发挥作用。
