前不久得知一个朋友的儿子患了小儿唐氏综合征这个唐氏...

会员42636502 8岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
前不久得知一个朋友的儿子患了小儿唐氏综合征这个唐氏是不是和我们孕期四个月做的唐氏筛查一样呢想了解一下这种病都有哪些具体的表现或者症状呢?
想得到怎样的帮助:

小儿唐氏综合征有哪些症状呢?(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:你好患儿具明显的特殊面容体征如眼距宽鼻根低平眼裂小眼外侧上斜有内眦赘皮外耳小舌胖常伸出口外流涎多身材矮小头围小于正常头前、后径短枕部平呈扁头颈短、皮肤宽松骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位头发细软而较少前囟闭合晚四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指中节骨发育不良使小指向内弯曲指骨短。
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相关问答

唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病,主要就是因为卵子和精子有异常,所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:
1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。而唐氏综合征以前也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,两者都伴有智力障碍、发育迟缓等。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

在医学上唐氏综合征又被称为21-三体综合征,是由于体内的染色体发生了异常所导致的疾病。其起初的通常表现为鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜,部分男性没有其生育的能力,没有好的治疗方法,只能是尽可能的康复锻炼,锻炼宝宝的智力,锻炼宝宝的生活自理能力。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:你好患儿具明显的特殊面容体征如眼距宽鼻根低平眼裂小眼外侧上斜有内眦赘皮外耳小舌胖常伸出口外流涎多身材矮小头围小于正常头前、后径短枕部平呈扁头颈短、皮肤宽松骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位头发细软而较少前囟闭合晚四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指中节骨发育不良使小指向内弯曲指骨短

李占胜医师外科威县贺钊乡小河村卫生室已帮助用户:460681
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,

问题分析:你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征、唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
意见建议:目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

张思琪内科齐齐哈尔医学院已帮助用户:37386
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病