小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是怎么样的一种病呢是...

会员42579406 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是怎么样的一种病呢是发病于婴儿时期吗那一出生就能治疗吗还是要等到孩子能承受治疗时才能治呢这种病属于先天遗传还是先天缺陷呢要怎么治疗?
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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征怎么得的?(

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李其辉 医师 于都县仙下中心卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见:你好常染色体隐性遗传性疾病多见于近亲结婚的后代.皮肤症状较特殊在婴儿期即可出现皮肤局部白化外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色头发呈亚麻色或黑褐色皆有银光特别是在阳光下或洗涤后。
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一般来说,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查、血常规检查、中性粒细胞环核苷酸测定、脑电图检查等检查。
1、体格检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查,观察患儿患是否有白化、感染、出血等症状。
2、血常规检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做血常规检查,通常可以帮助确诊小儿先天性白细胞颗粒异常综合征。
3、中性粒细胞环核苷酸测定:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做中性粒细胞环核苷酸测定,可以查看中性粒细胞环核苷酸浓度是否存在高于正常6~8倍的情况。
4、脑电图检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做脑电图检查,可以检查患者是否存在异常脑电波的情况。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

目前尚无特殊治疗方法,由于缺乏色素保护,有向皮肤癌发展的倾向,因此,应用日光防护剂是很有必要的。另外,预防感染和提高机体的免疫力,转移因子的使用可减少病毒的感染,大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。   最近有些学者采用泼尼松龙(强的松龙)2mg/(kg?d),10天为一疗程,静脉给药,以及阿昔洛韦(无环鸟苷)500mg/m2,3次/d,以后逐渐减量,可使部分病例的发热、贫血等症状改善。

谭常志医师妇产科已帮助用户:83608
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