一般来说，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查、血常规检查、中性粒细胞环核苷酸测定、脑电图检查等检查。
1、体格检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查，观察患儿患是否有白化、感染、出血等症状。
2、血常规检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做血常规检查，通常可以帮助确诊小儿先天性白细胞颗粒异常综合征。
3、中性粒细胞环核苷酸测定：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做中性粒细胞环核苷酸测定，可以查看中性粒细胞环核苷酸浓度是否存在高于正常6~8倍的情况。
4、脑电图检查：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做脑电图检查，可以检查患者是否存在异常脑电波的情况。
目前尚无特殊治疗方法，由于缺乏色素保护，有向皮肤癌发展的倾向，因此，应用日光防护剂是很有必要的。另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。 最近有些学者采用泼尼松龙(强的松龙)2mg/(kg?d)，10天为一疗程，静脉给药，以及阿昔洛韦(无环鸟苷)500mg/m2，3次/d，以后逐渐减量，可使部分病例的发热、贫血等症状改善。
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