小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
可以通过性感集中疗法来治疗，这种方法主要是要求男性在性生活的时候充分体会性刺激，这样容易诱发阴茎勃起。可以通过药物进行治疗，通过改善阴茎海绵体的血液循环，促进阴茎勃起的硬度和时间。
孩子的性格也可能会出现给人们不一样的状况，这是正常的。可以通过亲子鉴定来判断孩子是不是老公的。如果没有外遇，没有婚外性行为，不用担心，也不用害怕，可以在胎儿期做亲子鉴定，也可以生完孩子以后再做亲子鉴定。
现了高热抽搐后，让孩子的姿势呈侧躺状，避免出现仰姿，而且在出现抽搐后不要给孩子喝药，以免出现窒息。此时，还要将孩子的上衣解开，这样能够使孩子的呼吸顺畅。要用手绢一类的东西包裹一些小药盒，给孩子放到嘴里咬住，这是避免孩子因为抽搐将自己咬伤。要立刻清理孩子流出的唾液，尤其是要对鼻子进行清理，以防孩子窒息。要保持安静，不要刺激到孩子，不要随意搬动。可给孩子做一些物理降温等孩子稍微恢复一些再到医院治疗。
