不知道医院是否做过这样的检查,如果没有做怎么办
孩子已经3岁了,出生时如果没有做苯丙酮尿症的检查,现在很健康,可以排除此病的发生吗?
苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。
问题分析:你好,一般小宝宝出生后是要采集足跟血来进行苯丙酮尿症筛查的,如果存在苯丙酮尿症而没有给予相应的治疗一般在1岁内就会出症状。
意见建议:建议:苯丙酮尿症的症状主要是智力低下、语言活动发育明显落后、常常出现癫痫等情况,如果你的宝宝一切正常的话应该就没有患有苯丙酮尿症。
指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。你说的情况是不清楚的。
指导意见:苯丙酮尿症可以通过检测血清苯丙氨酸确诊的。具体出结果时间应该去当地医院咨询的,医院自行有规定。
指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。