地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，他们两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿。
地中海贫血，主要是由于遗传因素导致的慢性溶血性疾病，因此，血常规主要表现为不同程度的血红蛋白降低，而白细胞和血小板多数是正常的。根据贫血的程度不同，临床上可有相应的临床表现，例如全身乏力，胸闷，气短等。另外，地中海贫血是一种溶血性疾病，因此多数情况下，网织红细胞是升高的。肝功能检查多数表现为总胆红素升高，以游离胆红素升高为主。
地中海贫血是一种慢性溶血性贫血，具有遗传特征，父母没有地中海贫血，孩子是不会有的。但是发现其实很多父母是轻度的地中海贫血患者，由于平时没有什么症状，对工作、生活都没有影响，所以认为自己很健康。如果孩子确诊了为地中海贫血患者，家属也去做下地中海贫血基本筛查，如果有问题，一定要做下基因检测。
轻型地贫无需特殊治疗就可以。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗，输血是治疗施最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。药物治疗：注意休息和营养；积极预防感染；适当补充叶酸和维生素E；输血和去铁-仍是重要治疗方法之一；铁鳌合剂-常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出。
轻度地中海贫血危害是不大的。是所有地中海贫血中病情最轻的一种，一般是由于缺乏了一条肽链，或者是有1个基因突变引起的，病人往往没有明显的贫血症状，只是血常规检查时，发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量偏低。
