一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：你好，尼曼-皮克病是因鞘磷脂及胆固醇沉积于身体各器官所致的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。可以有食欲不振、腹泻、呕吐、营养不良、耳聋、麻痹、消瘦、抽搐、肝脾肿大、淋巴结肿大症状。
意见建议：目前此病尚无特效根治性治疗方法。主要是支持及对症治疗，注意营养，可采用低脂肪饮食。临床症状可对症处理，加强护理。建议在专科医师指导下诊治。
问题分析：你好，从你提供的临床资料来看，你的小侄女今年两岁了，患尼曼-皮克氏病，目前你的嫂子又怀孕，担心肚子里的孩子也患上这个病。临床上尼曼-皮克氏病为常染色体隐性遗传性疾病，不是传染病，也就是说不传染，但是不除外有遗传的可能。
意见建议：建议在妊娠16～24周做羊水脱落细胞学检查，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，以达到优生的目的，生一个健康、优秀的小宝宝。希望能够对你有所帮助。
问题分析：你说的那种疾病是属于常染色体隐性遗传性疾病，不属于传染性疾病，所以不会传染的，这一点请你放心的。
意见建议：如果第一个孩子以确诊本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，所以应该对胎儿进行产前酶活力检测，如果有异常需要及时进行人工流产。
问题分析：是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。常染色体隐性遗传,患病概率为25%。
意见建议：这个病不会传染，是遗传性疾病，说明你哥你嫂子都有这个基因病，都是隐性的，建议可以去医院进行胎儿基因筛查。
