地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状，患者的表面肤色显得苍白，患有黄疸，地中海贫血也分别有严重型，还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大，不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶，不仅出现血液的病理改变，还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍，采取自己治疗的方案，注意规律，饮食生活规律，合理的休息，不熬夜，提高身体素质，避免感染和受凉。
地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是，是否有地中海贫血又或者是否有异常的，基本上如果说有异常的情况下，医师都会提前和患者交流的，一般有地中海贫血，其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法，发现携带者再进行进一步的基因检测。
如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
