怀孕4个月20天了我做了产前筛查结果显示21三体综合征结.....

会员42161557 孕19周 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
怀孕4个月20天了我做了产前筛查结果显示21三体综合征结果是高风险,医生说小孩的可能性智障的可能性比较大我该怎么做呢我该不该做进一步检查呢
曾经治疗情况和效果:

怀孕4个月20天了我做了产前筛查 结果显示21三体综合征 结果是高风险,医生说小孩的可能性 智障的可能性比较大 我该怎么做呢 我该不该做进一步检查呢

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我该做下一步检查吗

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石计朋 主治医师 佛山妇幼保健院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病、多发病的诊疗及急危重症患儿的抢救,如小...
问题分析:您好,唐氏筛查准确率在80%左右,您唐氏筛查高风险,建议进一步进行羊水穿刺或无创dna检查,排除21—三体综合征的可能。
意见建议:建议您合理膳食,多喝水,注意卫生和保暖,生活作息规律,适当活动,定期产前检查,了解胎儿发育情况。
相关问答

做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

产前筛查结果小于截断值说明宝宝患相关病的可能性很低。
孕妇进行的产前筛查有一个截断值,也就是临界值,大多数孕妇的产前筛查结果是小于截断值的,这说明孩子患先天性疾病或代谢疾病的可能较低,如果结果大于阶段值,那么就会有很大的可能会患上遗传等相关疾病。
孕妇可以养成良好的生活习惯,避免食用辛辣刺激性的食物,可以多吃新鲜的蔬菜水果。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大,但不是说一定会患病,需要进一步检查,一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查,B超没有异常可以做无创DNA,B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间,年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

是唐氏筛查的结果,临界风险就是有相对比较高的风险,但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%,还有5%的假阳性率,所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿,可以进一步做无创基因检测,无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%,假阳性率低1于%。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。