怀孕4个月20天了我做了产前筛查 结果显示21三体综合征 结果是高风险,医生说小孩的可能性 智障的可能性比较大 我该怎么做呢 我该不该做进一步检查呢
我该做下一步检查吗
做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
产前筛查结果小于截断值说明宝宝患相关病的可能性很低。
孕妇进行的产前筛查有一个截断值,也就是临界值,大多数孕妇的产前筛查结果是小于截断值的,这说明孩子患先天性疾病或代谢疾病的可能较低,如果结果大于阶段值,那么就会有很大的可能会患上遗传等相关疾病。
孕妇可以养成良好的生活习惯,避免食用辛辣刺激性的食物,可以多吃新鲜的蔬菜水果。
唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大,但不是说一定会患病,需要进一步检查,一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查,B超没有异常可以做无创DNA,B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间,年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
是唐氏筛查的结果,临界风险就是有相对比较高的风险,但是因为唐氏筛查的结果准确率只有85%,还有5%的假阳性率,所以临界风险不能确定胎儿是否为唐氏患儿,可以进一步做无创基因检测,无创基因检测结果21-三体综合症的准确率是99%,假阳性率低1于%。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。
21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。