脆型X染色体综合症

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在哪查脆型X染色体综合症好
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李香焕 医师 贺钊医院妇产科 一级甲等
擅长:中西医结合
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脆性X染色体综合症

  脆性X染色体综合征(Martin-Bell综合征)
  本病是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小,那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之,如果这两种改变的程度较大,就可能出现如下所述的脆性 X 综合症的种种症状。
  首先,在生理及体形方面,脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如,他们一般面形较长,双耳明显超大,前额和下颌突出,嘴大唇厚。到了青春期后,男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷,导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有高血压,这可能与他们的所有比较普遍的焦虑心态有某种联系。另外,有百分之二十左右的脆性 X 综合症的患者,同时又会有癫痫的病史。
  在认知方面,脆性 X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中,有 16% 的患者有极重度的弱智, 29% 的患者有重度的弱智, 46% 的患者有中度的弱智, 7% 的患者有轻度的弱智,其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中,具有弱智的患者的比例较低,极重度和重度的弱智为 8% ,中度和轻度弱智的为 30% 左右,其他大部分的 X 染色体有突变的女性都在边缘状态或正常的智商。除此之外,脆性 X 综合症的患者往往对于由声音为媒介的抽象复杂信息的处理能力较低,而对于物体图像的记忆能力较强。
  在语言方面,大部分脆性 X 综合症的患者都能说话。但是,他们常常会不断地重复同样的语词和话题,说话较快而含糊不清,因而往往较难为他人所理解。不少时候,他们还会发出一些没有意义的声音。由于许多脆性 X 综合症的患者都有多动的倾向,所以他们在实际的的语言交流过程中,往往难以用统一个话题而展开对话讨论,同时在交谈中常常易于冲动和缺乏必要的克制问题。
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王骞 安徽歙县新溪口乡育林村卫生室外科 一级丙等
擅长:蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗...
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指导意见:你好,可能是属于三甲以上医院 ,这种情况一般及时的省立以上医院,检查治疗咨询试试,即可的啊。
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相关问答

颈肩综合征是指颈肩部的肌肉筋膜在劳损、受凉后,出现明显的颈肩部酸胀疼痛。
颈肩综合征是由劳损受凉引起的无菌性炎症刺激引起的,因此在患有颈肩综合征的时候要注意保暖,避免受凉,不要长期低头活动,同时可以进行颈肩部位的热敷、针灸、理疗等,来缓解颈肩部的肌肉痉挛,减轻患者的颈部和肩部的疼痛。
在治疗颈肩部的无菌性炎症时,可以适当增加非甾体类抗炎药物,有助于减轻疼痛。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

颈椎综合症的患者可能会出现以下症状:
通常情况下,患者会出现颈部中央和两边的疼痛,在运动过程中会有声音。还会出现头晕、头痛、恶心呕吐、一侧或者是双侧上臂出现麻木、无力、胀痛等症状。还有一些病人,会觉得自己的脚步不稳定,或者是踩在了棉花上,还会有一些人会感到紧张。严重时还会有霍夫曼征和臂丛神经牵引测试呈阳性的情况。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

一般情况下,瑞氏综合症可能无法治愈,具体内容如下:
瑞氏综合征是一种非常严重的疾病,一旦发生,病情会快速发展,严重的病人会在几天之内出现生命危险,或者在更短时间内就会出现生命危险。瑞氏综合征的预后较差,应及早发现,及早进行处理是非常有效的。当意识障碍发生时,现有儿童常有严重的神经后遗症。建议患者及时去医院就诊,查明病因后对症治疗。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

需要加强营养脑细胞的治疗及多进行户外的活动,只能是进行行为的干预的治疗。运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。这种训练应在出生后立即开始。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般来说,乳头综合症治疗的方法如下:
乳头综合征一般指的是伤心乳头综合征,伤心乳的综合症多发生于哺乳期的患者,因为生产之后心理压力过大或者是过度的悲伤所引起的。可以适当的和患者沟通,保持心情开朗,多进行户外活动,能够有效的改善心理压抑的情况。
建议此类患者,可以口服舒肝理气,调理气血的中草药物治疗,如柴胡舒肝散等。注意心理因素的调整,以免加重病情。

吴国君副主任医师外科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:普外科常见病及疑难病症的诊治,尤其对甲状腺炎、甲状腺肿大、甲状腺癌、乳腺癌、乳腺纤维瘤、乳腺肿瘤、甲状腺结节、乳腺小叶癌、甲状腺功能异常、甲状腺囊肿的诊治有较深的造诣,对甲状腺癌和乳腺癌的手术治疗达国内先进水平。

颞颌关节综合征的临床表现为下颌运动异常、咀嚼时关节部位疼痛,有明显的弹响、杂音等。患者要注意不要吃硬的东西,要注意保持充足的睡眠,不要过度的紧张,应保持积极乐观的心态。当关节区出现明显的疼痛时,可以进行物理治疗,如在关节区进行封闭处理,或者进行关节腔的清洁,使用激素注入关节腔,能够减轻关节的疼痛。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
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