地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大，是重要的临床表现。确诊时查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
验血如果是血常规，只能说怀疑有地中海贫血，但还不能够确诊，确诊是否有存在地中海贫血，需要基因检查，如果连验血本身做的就是基因筛查的，那么就是看结果可以判断是否存在地中海贫血。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
需要做进一步检查，地中海贫血主要跟基因有关的，需要做基因检查确定有没有地中海贫血，地中海贫血也会引起遗传的，尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的，目前先确定地中海贫血类型，程度。日常饮食中，应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。
地中海贫血是具有一定遗传基因的，有可能会遗传给下一代，本身这种疾病是属于遗传基因缺陷导致的溶血性贫血的一种疾病，主要是由于珠蛋白分子结构合成障碍引起的身体贫血，脾脏变大，发育不良等症状。