遗传多囊肾严重，病人身体内携带多囊肾基因，可以造成多种脏器的病变，包括肝脏、胰腺、脾脏、脑动脉等，突出的损害是肾脏，肾脏内囊泡的数量非常多，体积会越长越大，最终可能会造成肾功能衰竭，大概有一半的患者在60岁的时候会进入到尿毒症。
多囊肾是一种先天性疾病，有一部分人群还可能合并有肝囊肿。大多数的多囊肾对生命没有影响。但严重的影响到肾脏功能的多囊肾，就会对生命就构成威胁了。应采用囊肿去顶减压术进行治疗。
早期表现为腹痛，高血压，继续发展会出现血尿，蛋白尿，反复结石，最终会导致肾功能恶化，形成终末期肾脏病。多囊肾目前没有效的治疗方法，目前主要的治疗目的是控制症状和并发症，延缓肾功能恶化。
对于多囊肾的患者如果肾功能，肝功能正常，一般不严重。不同的病人疾病发展的进展不一样，在出生后绝大多数患者双肾都会有多个囊肿，肝脏也会有囊肿，以后疾病进展正常，肾脏、肝脏就会布满大小不等的囊肿，它会压迫肾脏的实质，使正常的肾单位明显减少。
从发现多囊肾可以存活20～30年是很平常的事。多囊肾90～95%具有常染色体显性遗传病特征，代代发病，男女发病率相等。成人的生存率与发病年龄早晚有关，发病越晚，进展相对越慢，生存期越长。
