遗传因素，染色体异常有家族倾向，提示染色体畸变与遗传有关。自身免疫性疾病，与家族染色体异常之间有密切的关系。当母亲的年龄超过35岁以后，染色体异常的几率比较大。
染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的，或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的，不一定是表现发育迟缓等情况的，导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
染色体正常的夫妻会出现染色体异常的胎儿的原因是数量畸变引起的。正常人体有22对常染色体+1对性染色体。而胎儿的染色体数目异常往往是在精子与卵子结合受精的过程中出现了“差错”。
避免胎儿染色体异常靠备孕是没有多大的用的。导致胎儿染色体异常的原因有：高龄孕妇，随着母亲年龄的上升，胎儿染色体异常发病率增加；父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。除这些原因外，还有环境污染、孕妇感染、滥用药物、接触放射线及有毒有害物质等也可引起胎儿染色体异常。
