染色体核型分析的方法是GRQ带法,染色体用特殊染料染色后,再经过一系列处理,染色体上可出现带纹,根据染色体的不同带型,可以细致识别染色体,第荧光原位杂交法,简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合,对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析,光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用,由DNA,RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同,外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征,先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体,而血液系统疾病染色体检查,可以分析骨髓也可以分析外周血染色体,主要适用于辅助诊断急性白血病,骨髓增生异常综合等疾病。
问题分析:您好,基因检测结果显示有染色体异常,会有可能影响到胎儿。
指导建议:请说明是否孕期抽血检查,还是做的羊水穿刺,唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常,以便于我们判断清楚病情。
21三体综合征是一种染色体病,容易引起宝宝发育落后、发育畸形等,一般是孕期通过唐氏筛查,可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右,进行抽血检查,出现高风险,不排除是21三体综合征,需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情,最好及时引产,以免产后影响宝宝发育,但是注意引产对身体危害性很大,最好去大的机构进行引产,这样比较安全。
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的治疗方法主要有药物治疗、手术治疗等,
1.药物治疗:青春期女性采用雌激素代替治疗,可以提高女性的第2性征发育和月经来潮。女性可以结婚,但是没有生育的机会。肝肾功能障碍的患者不宜服用,主要有水钠滞留、血压升高、胆结石、血栓栓塞、胃肠道反应等。
2.手术治疗:46 XY型单性腺不全综合症的小儿行手术治疗,条索状腺体有可能发生恶性病变,诊断后需要及时进行性腺手术治疗。
21染色体异常,有可能是遗传因素,炎症,感染,药物,辐射等引起的,会影响孩子智力因素很多,为先天愚型,智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染。