先在我市医院住院治疗脑缺氧,我市医院不懂高胱氨酸血症,又再次采血外送检查,我怕耽误宝宝的病情
请问脑缺氧和蛋氨酸高有关联么?我们该怎么办?
当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。
新生儿筛查的4种疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸等代谢的障碍引起的一种遗传代谢性疾病。
新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。
每个出生的新生儿都要进行足底血筛查,以便及早发现是否有先天性的问题。新生儿足底血检查是要是筛查两种疾病的,先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查是早期发现儿童疾病的有效方法。
婴儿足底血查的疾病主要有先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,磷酸脱氢酶缺乏症,先天性肾上腺皮质功能减退症。新生儿遗传代谢疾病筛查的病种,对于每个新生儿应做好排查,做到早诊断早治疗。于新生儿出生后3天进行,这样可以避免因哺乳不足,没有蛋白复合时,苯丙酮六筛查假阴性,所以3天后应该及时完善此项检查。