轻度地中海贫血症状虽不易发现，轻度患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现，代偿性骨髓细胞增生和容量扩大，成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血如果仅是基因携带，不会影响健康。如果是轻型的，贫血一般不严重。如果是重型的，要定期复查血常规，如果血红蛋白严重降低，需要输血治疗。如果是严重贫血，可引起脑部供血不足。
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
左心室肥大心电图的表现主要有宽大的QRS波群，心电轴左偏，ST-T异常等，左心室肥大主要见于冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压性心脏病、主动脉缩窄、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全等疾病。
在孕期，地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后，胎儿的发育容易出现心脏发育异常，提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血，应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征，但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况，应该去正规医院检查治疗。
地中海贫血属于重度，这是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗。
