血同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中产生的一种中间的产物。正常下，血同型半胱氨酸在体内能被分解代谢，浓度维持在较低的水平。但是由于原发性的或继发性的原因会影响血同型半胱氨酸的代谢，从而导致血同型半胱氨酸浓度的升高。血同型半胱氨酸升高会增加冠心病、外周血管疾病及脑血管疾病的发病危险。
高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
正常人同型半胱氨酸不会超过正常值。血液内同型半胱氨酸水平超过正常值后，每增加5mol/L，脑卒中的发病危险就会上升1.59倍；若在原水平降低3mol/L，则脑卒中危险会降低24%。在人体血液中的含量很低，不超过15mol/L。
血液同型半胱氨酸的检查偏高，并不会影响到怀孕，项目的检测可以判断有没有血栓性疾病。还有就是来判断有没有以后发生冠心病等的一个高风险，平时要注意卫生，注意休息。
血中同型半胱氨酸正常参考值范围是5-15umol/L。同型半胱氨酸水平增高，它产生的超氧化物和过氧化物。可导致血管内皮细胞损伤和低密度脂蛋白氧化，造成血管平滑肌的持续性收缩以及缺氧，从而加速动脉粥样硬化的过程。
同型半胱氨酸升高，会增加冠心病发生概率，另外还和动脉粥样硬化息息相关。同型半胱氨酸除与血管疾病有关外，还与神经管畸形、先兆子痫、帕金森病、胎儿生长缓慢、慢性肾功能衰竭等多种疾病及某些药物、肿瘤的影响有关。可以通过服叶酸，降低同型半胱氨酸的指标。
