刚出生婴儿采血查出苯丙酮尿症的疾病怎么办让我去复查

匿名 孕1周 27岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
刚出生婴儿采血查出苯丙酮尿症的疾病怎么办让我去复查
曾经治疗情况和效果:

大人没有这种病症

想得到怎样的帮助:

真么办有事吗

医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王保磊 副主任医师 潍坊市第二人民医院内科 三级甲等
擅长:肺癌
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问题分析:苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。
意见建议:你的孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。
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马小娟 山东省济南市中医医院内科 三级乙等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析:您好,此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。风险是有的。
意见建议:建议您去复查,治疗这种疾病典型的方法是低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗
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李占胜 医师 威县贺钊乡小河村卫生室外科 一级甲等
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,
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指导意见:苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。 你的孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱
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卢立美 护士 石家庄市平安南大街社区卫生服务站内科 一级甲等
擅长:心血管内科疾病
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问题分析:你好 苯丙酮尿症属于遗传性疾病 的所以一旦确诊治疗起来很难的
意见建议:除了缓解症状没有其他的办法 但是脐带血应该可以治疗的建议你详细的咨询大医院的专科。
相关问答

宝宝得了苯丙酮尿症一定要及时治疗,在医生的指导下用药,越早治疗效果越好,平时要合理的控制饮食,要控制苯丙氨酸的摄入量,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可患者损伤。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

苯丙酮尿症这个疾病的治疗应该是尽早的诊断,一旦诊断以后就需要使用低苯丙氨酸的配方奶进行治疗等待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想的浓度的时候,可以逐渐的少量添加天然的饮食,其中首选的就是母乳,因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅仅是牛奶的1/3。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

问题分析:你好 苯丙酮尿症属于遗传性疾病 的所以一旦确诊治疗起来很难的
意见建议:除了缓解症状没有其他的办法 但是脐带血应该可以治疗的建议你详细的咨询大医院的专科。

卢立美护士内科石家庄市平安南大街社区卫生服务站
擅长:心血管内科疾病

问题分析:你好,小孩苯丙酮尿症主要是影响孩子的智力发育,如果发现的早,使用特殊饮食是完全可以避免出现智力问题的。
意见建议:这个疾病是新生儿的时候就会筛查的,现在孩子已经两岁,可能已经有脑细胞的损伤,建议立即改用这种疾病的特殊饮食,避免进展,祝一切顺利。

蔡丹医师儿科江西省儿童医院
擅长:儿科、,尤其擅长小儿感冒等疾病

问题分析:你好:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,行为异常等。
意见建议:治疗可以口服四氢生物蝶呤、左旋多巴。尊医嘱剂量治疗

马国妹医师妇产科河北邢台桥东妇幼保健站
擅长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育等疾病

指导意见:苯丙酮酸酸尿症是一种,遗传代谢性疾病。没有治疗方法。如果你的孩子发现的比较早,可以只用特殊的奶粉。减少苯丙氨酸的形成。这样,孩子就会智力发育,同别的孩子一样。

孙金营主治医师儿科衡水市第五人民医院
擅长:智力发育障碍,口炎,腹泻病,消化性溃疡病,婴儿肝炎综合征,小儿缺铁性贫血,病毒性脑炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿败血症,抽动障碍