基因缺失。它是由X染色体短臂上的基因缺失引起的，其被编码为肌营养不良细胞骨架蛋白，其分布在骨骼肌和心肌细胞膜上并且充当支架以保护肌纤维膜免于收缩。也可保护产生的力不会受到损坏。
心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图，松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。
中医治疗。中医以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用几十种名贵中草药，研究出免疫系列方剂，可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。
一般不能吃西瓜等寒凉的水果。进行性肌营养不良的患者多数身体比较虚弱，脾胃虚寒，而西瓜性寒凉，虽然有解暑的功效，但是进行性肌营养不良期间是需要尽量避免食用的。
有可能治好。按摩能够帮助肌肉萎缩病人放松舒缓。按摩的手法不要太重。可以用揉捏的方式，也可以用擦和轻轻拍打的方式，记住要温柔对待患病处，不要生捶硬打。一些轻松运动可帮助肌肉萎缩病人恢复身体健康。肌肉萎缩病人应当在医生的指导下进行合理的运动。
主要有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。部分患者还可能会出现呼吸道感染、急性胃扩张、心力衰竭的情况，患者发现自己出现类似的症状时，需尽早到正规医院就诊，控制病情发展。
