一般来说，胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。
染色体检查是常见的遗传学检查方法，方式为采血检查，检测血样为静脉血，常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。
建议患者平时适当运动，比如慢跑、游泳等，注意多休息，早睡早起，并注意营养均衡，多吃新鲜的水果、蔬菜。
染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，没有办法完全治好。
一般情况下，孕妇孕期染色体检查是查唐筛、无创性DNA检测。具体分析如下：
孕妇孕期染色体检查是抽取孕妇血液判断腹中胎儿患染色体异常疾病的危险程度，主要包括唐筛，也就是非整倍体染色体异常产前筛查，检测时要抽孕妇的血，如果检测结果显示为高危或高危，则要进行无创性DNA检测，这样才能确定是否存在唐氏儿的情况。
胎儿染色体检测项目如下。
孕妇在怀孕期间需要定期前往医院进行检查，孕妇在怀孕16周左右需要前往医院进行唐氏筛查，可以排除胎儿先天愚型，在此阶段也可以进行无创DNA检测，主要是检查胎儿染色体有无异常的情况，无创DNA检查较为准确，是比较常见的检查。在怀孕16周时还需要进行羊水穿刺，也可以检查胎儿染色体是否有异常情况，如果无创DNA和唐氏筛查诊断胎儿染色体有异常，可以通过羊水穿刺的方式进一步判断。
孕妇如果检查到胎儿出现了染色体异常，就会出现先天性的遗传病，这种病通常是先天性遗传缺陷，智力低下、生长迟缓等，就算经过了特殊的处理，也无法完全根除。
例如21三体综合症，18三体综合症。如果出现了染色体的问题，那么就应该尽快的结束怀孕。在重新妊娠之前要进行一系列的优生检查，必要时孕妇需要及时终止妊娠。
甲减并不影响染色体检查。
甲减的症状是：畏寒、疲倦、体重增加、对外界的感觉无兴趣、嗓子沙哑、手脚浮肿、皮肤干燥等。甲减可以通过外源性的甲状腺激素来进行治疗。优甲乐的主要作用是保持甲状腺功能在正常范围内。优甲乐在刚开始服用时应先从低剂量逐步增加，直至甲功恢复正常。甲功恢复正常后，需要进行一次甲状腺功能检查。检查有没有必要调整药物，大多数的甲减属于终生性的，需要终生服用，不能随便停药，无论是手术，感染，还是紧急情况，都不能停药。
