怎么判断是唐氏症患儿?

会员40803930 25岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
请问医生怎么报告上没有13三体只有21三体和18三体还有我21三体高危18三体1/47500参考值350做了无创产前检测显示低危但华大的报告上面只有21三体的检测结果那我的13三体怎么看是不是唐氏筛查报告上面的18三体已经包含了13三体了?谢谢医生了
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许伟杰 医师 河北省人民医院妇产科 三级甲等
擅长:阴道炎、盆腔炎、宫颈炎、子宫肌瘤、宫颈糜烂、各种白...
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问题分析:唐氏筛查准确率约60%-70%唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等
意见建议:计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法唐氏患儿具有严重的智力障碍生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果如过结果为高危则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断通过筛查唐筛检查可筛检出60%-70%的唐氏症患儿
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苏彦霖 医师 清河中医院内科 二级甲等
擅长:高血压病、冠心病、心律失常、心力衰竭、高脂血症、糖...
已帮助用户: 26841
问题分析:青年女性,产前唐氏筛查,示21三体高危,18三体偏高,低危无,13三体指数未显示,怀疑漏查或其余指数包含。
意见建议:21三体筛查,排除21三体综合征,是一种基因配对异常,可导致胎儿智力发育异常,18三体低危,13三体未显示,建议进一步检查,13三体无此项指标。
相关问答

轻度脱水是水量为体重的5%9约每千克体体重50毫升)。中度脱水是水量约为体重的5%-10%(每个克体重50-100毫升)。重度脱水是水量为体重的10%以上(每千克体重100-120毫升)。孩子在腹泻期间必须进食。婴儿应照常吃奶.大孩子可吃些易于消化、富含营养的食物,如鱼末、肉末、蔬菜、水果等。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合征就是21-三体综合征,也就是先天愚型。唐氏综合征是常染色体遗传变异引起的一种疾病。这种疾病的临床表现是智障呆傻、患儿生活不能自理,表现为眼距宽,通贯手。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

如果是怀唐氏儿,出现胎动的时间可能会稍微晚一些,而且胎动也比较弱。在做排畸彩超检查时,可能会发现胎儿两眼间距比较大。如果发现可以做羊水穿刺检查胎儿的染色体。确定是唐氏儿可以采取引产的办法来终止妊娠。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般情况下,唐氏综合征患儿也叫先天性痴呆。21-三体综合征是一种常见的疾病。这是一种常见的染色体异常的基因疾病。唐氏综合症患儿的常染色体21号染色体为47xx或47xy,而在其常染色体21xy中,则有一条常染色体。唐氏综合症患儿的外观特征有:眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下等,还有部分儿童可能出现发育不良、心律失常、性成熟晚、免疫系统弱等症状。孕妇平时要定期进行孕期的产前诊断和监测,可以进食发现唐氏综合征的情况。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐筛检查是在怀孕16周到18周之间合适。一般空腹抽血检查。唐筛检查主要是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白,促绒毛膜性腺激素,和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿是否患有先天性愚型,神经管缺陷的一个风险系数的检查。如果唐筛检查有异常,需要进一步染色体检查。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

胃食管反流患儿通过以下方法来喂养。
一.以稠厚食物为主,少量多餐,可在牛奶中添加谷物类食物一起喂养。
二.避免食用碳酸类饮料和高脂高蛋白的食物,避免降低管下段括约肌张力和增加胃酸。
三.可以用滴管和勺子喂养低脂牛奶给无法吸吮的孩子。
四.进食后,要适当活动,不要马上入睡。
建议清淡饮食,并注意宝宝饮食卫生,饭前洗手,餐具不和他人混用,避免病原菌的接触。

曹键副主任医师外科北京大学人民医院
擅长:普通外科常见疾病(甲状腺结节、疝、胆囊结石等)、胃肠道肿瘤(胃癌、结肠癌、直肠癌、胃肠道间质瘤等)、腹腔镜微创手术等。