唐氏综合征也称先天愚型，医学上叫21-三体综合征，属于染色体遗传疾病，常发生于高龄产妇的胎儿或有遗传性家族背景的家庭。在临床表现上主要是以智能落后，特殊的面容，以及生长发育迟缓，同时可伴有多种畸形如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能降低或者急性淋巴细胞性白血病等，其免疫功能低下，常常容易感染。
一般情况下，婴儿脑瘫可能是先天的，也可能是后天的。
脑瘫是胎儿在母体时期和出生后一个月，因为多种原因引起的非进行性脑损伤，一般以运动功能和姿势障碍为主要表现的一组综合征。如果婴儿脑瘫是发生在出生之前，一般是胎儿在母体内，大脑发育异常造成的，属于先天性疾病。如果发生于分娩过程中或者小儿出生后黄疸所致，就属于后天性疾病，建议及时治疗。
可采用药物保守治疗和手术治疗，严重的要做肾脏移植手术，先天性肾病综合症是因为基因突变导致肾小球滤过屏障受到损害，病人出现大量蛋白尿，像这种先天性的与基因有关的疾病，比较好的治疗方法就是通过肾脏移植手术来治疗了。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
一般情况下，先天性巨结肠临床表现为新生儿的急性完全性肠梗阻，年长儿、青少年和成年人的慢性便秘。具体分析如下：
通常来讲，先天性巨结肠又称无神经节细胞症，是指病变肠段由于缺乏神经节细胞处于痉挛状态，导致肠内容物不能排出，近端结肠积聚粪便和气体，继而发生扩张、肠壁肥厚。对于新生儿患者来讲，其症状主要表现为出生后48小时不排胎粪，拒食，胆汁性呕吐等，此外，患者腹部膨隆，呼吸急促。而在年长儿童，青少年和成人可表现为慢性便秘，年长儿童会出现顽固性便秘，腹部膨隆，蠕动波易见，可扪及粪块儿。
先天型佩梅病在发病时，临床症状严重。以钟摆状眼震，肌张力低，吞咽困难和喘鸣等症状为特征，有些儿童会出现癫痫发作。
先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状，但是可以存在非语言交流现象，有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中，一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折，极少数生存时间较长，但年龄一般在30岁以下。
