先天性肾上腺皮质增生症,孩子会有什么症状
足跟血正常值参考范围在0.270μmol/L至4.200μmol/L之间。
婴儿足跟血筛查可以查出婴儿是否患先天性的血液疾病。幼儿出生后72小时以上,没有满月时,采集足跟血的目的是筛查先天性笨呐酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病,这两种病主要是以呆傻、反应慢、发育迟缓等为主呀症状。足跟血采集后大概1个月内有结果,检查化验显示阳性,则可能是患有相关疾病,要进一步复查。若化验报告显示阴性,则不用再采血。
新生儿足底学筛查,是自愿的,主要是用来筛查一些遗传代谢病,建议给孩子查一下,因为尽早地查出来,可以进行尽早的干预治疗。如果双方,家庭里人员都很正常,很健康,可以不用查。
新生儿足底血查什么筛查的内容有G6PD酶的缺乏,即筛查蚕豆病,先天性肾上腺皮质增生症,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下。如果是中枢性的甲状腺功能低下,则不能通过足底血筛查出来。
目前,新生儿听力筛查通常采用听觉脑干诱发电位检测。一般听阈值低于25分贝为正常,若高于25分贝则应考虑为耳聋,听阈值低于25-40分贝为轻度聋,高于70分贝为重度聋。
新生儿听力检查可能会受到中耳炎、儿童上呼吸道感染、羊水和胎粪影响。如首次未及格不必担心,约于出生后42天内再次检查。最迟6个月内进行听力筛查,查明为合格,否则应考虑先天性耳聋和内耳道畸形。
一般都行的。新生儿足底血筛查,主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。这两种疾病如果在早期不及时进行治疗,可能造成宝宝智力的严重低下,以及发育的功能障碍,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重的伤害。
新生儿足底血串联质谱异常c3/c2高是不严重的,可以等复查的结果,如果在正常范围内就没事,如果是异常的,需要在平时的饮食中尽量少摄入碳水化合物类,可以用优质蛋白质和脂肪补充。