小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
夜盲症是视杆细胞受损、凋亡或者营养代谢出现障碍后发生的。最常见的疾病是原发性视网膜色素变性。是遗传眼病，常染色体显性或隐性遗传，也可是性连锁隐性遗传。它的临床表现为进行性的夜盲。
小儿夜盲症一般在夜晚的时视力会出现明显下降，看不清东西等症状。建议要带孩子就医进行检查，如果是缺乏维生素a所引起的小儿夜盲症，建议要及时给孩子补充维生素a进行治疗。
胆囊壁胆固醇结晶吃胆宁片、消炎利胆片等药。
胆囊壁上胆固醇结晶是属于胆汁的胆固醇与胆汁酸的比例失调,从而导致胆固醇容易析出,并形成胆固醇结晶，可以吃胆宁片、消炎利胆片等药物，有助于胆汁流动，控制胆固醇结晶的继续发展。建议注意一般治疗，增加饮水量，而如果胆囊壁胆固醇结晶多，其颗粒又大，已经严重影响到胆囊功能了，是需要做胆囊切除术的。
