地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大，是重要的临床表现。确诊时查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，发育不良。特殊的表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出。典型的表现是有可能出现骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进，骨髓腔变宽，皮质变薄导致的。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血，后代四分之一是正常的，四分之一是轻度地中海贫血，二分之一是中度地贫。
如果患者出现贫血，表现为小细胞低色素性贫血特征，就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降，尤其是家族中有地中海贫血患者，一定要注意排除地中海贫血。具体诊断可以先做个地中海贫血初步筛查，看下HBA和HBF的含量，但是确诊的办法可以通过基因诊断，临床上有地中海贫血基因确诊检查。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
地中海贫血是遗传的，夫妻双方若同为轻型地贫，怀孕以后对子代的遗传几率是四分之一为正常胎儿，二分之一为轻型地贫儿，而四分之一为重型地贫病人。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。