地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状,或者有些人在做体检时候发现,血红蛋白浓度有轻度降低,红细胞比较小,会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重,病人往往可能有黄疸,即眼珠发黄,尿颜色很深,像啤酒或者茶,如果是重型地中海贫血,见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大,是重要的临床表现。确诊时查血常规,同时查骨髓和有关基因可以确定。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血,肝脾肿大,进行性加重,黄疸,发育不良。特殊的表现有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出。典型的表现是有可能出现骨折,骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓腔变宽,皮质变薄导致的。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血,后代四分之一是正常的,四分之一是轻度地中海贫血,二分之一是中度地贫。
如果患者出现贫血,表现为小细胞低色素性贫血特征,就是出现平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、平均红细胞血红蛋白浓度下降,尤其是家族中有地中海贫血患者,一定要注意排除地中海贫血。具体诊断可以先做个地中海贫血初步筛查,看下HBA和HBF的含量,但是确诊的办法可以通过基因诊断,临床上有地中海贫血基因确诊检查。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均,并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血,一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
地中海贫血是遗传的,夫妻双方若同为轻型地贫,怀孕以后对子代的遗传几率是四分之一为正常胎儿,二分之一为轻型地贫儿,而四分之一为重型地贫病人。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。