小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
先天双侧隐睾可以使用以下办法治疗，具体分析如下：
激素治疗的时间是在6-10个月以内，由于孩子在6个月内，睾丸会自动下降到阴囊中，如果6个月以后不会出现下降，就需要进行药物干预。每天1次肌肉注射人绒毛膜促性腺激素或者使用催孕激素鼻腔喷雾。如果激素治疗后睾丸没有降到阴囊，最好是在1-2岁的时候进行手术，可以采用双侧睾丸下降固定术。
通常来说，先天性黄疸是通过药物治疗的。
体内胆固醇水平明显偏高会导致新生儿出现黄疸，新生儿出现黄疸一般使用益生菌、茵栀黄口服液等药物进行治疗。益生菌可以有效调节儿童的肠道菌群，茵栀黄口服液可以有效的减少胆红素的肝肠循环。药物治疗可以很好地降低新生儿的先天性黄疸水平。如果先天性黄疸使用药物治疗无效，可能还要考虑手术治疗。
先天性的扁平足需要采取保守疗法，有必要时需进行手术。
先天性的扁平如无特殊症状，只是走路距离较远，有部分疼痛的症状，可采取保守治疗，平时要多注意多休息，尽量不要过于劳累。可以进行屈曲的足指功能训练，在步行过程中，可以利用脚尖进行步行。可以通过矫形鞋和整形鞋底来进行正确的矫正。如果不能有效地进行保守疗法，可以考虑做外科手术。
