小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
儿童屈光不正具体表现如下：
屈光不正是眼科的常见疾病，眼调节静止时，平行光线经眼屈光系统，不能在视网膜黄斑中心凹聚焦，没有清晰的像，这种屈光状就是屈光不正。通常出生时人眼屈光状态呈正态分布，向远视倾斜，学龄前屈光度逐渐向正视方移位，向近视方倾斜。此时婴幼儿出生不久，大多是远视状态。随着生长发育逐渐正视，学龄前基本是正视，这就是正视化。儿童若有屈光不正要进行全面检查，看是哪种类型，根据具体情况进行对症治疗。
如果孩子有屈光不正，一般治疗周期不同，治疗时间也不同。
如果孩子出现近视、远视、弱视、散光等屈光不正，一定要到正规医院进行验光检查，配合合适的矫正方案进行治疗。需注意的是屈光不正并不是自愈性的病症，通常需要及时干预治疗。患者通常可通过配镜以及激光手术的方式缓解症状，少部分较为严重的患者，可能无法达到治愈的效果，需要通过上述方式，最大限度的保护视力健康。
儿童屈光不正是儿童眼科的常见病，主要有近视、远视和散光3种不同屈光状态。
小儿屈光不正以观察物体模糊为主，患儿可有挤眼、眨眼和揉眼。需带患儿去医院眼科验光，以明确有无屈光不正和具体度数。若度数较高，则需要为孩子配眼镜。
如果对视力有要求，今后从事的工作要求视力，在成年后，可以去医院做矫正手术，将视力恢复到正常的情况。
幼儿应该检查屈光不正应进行散瞳验光及睫状肌麻痹，再进行验光。
屈光不正是眼科常见疾病，主要是指眼睛调节静止时，外界平行光线经过眼球屈光系统，无法在视网膜黄斑中心凹聚焦，成像不清晰，这种屈光状态即屈光不正。
通常屈光不正主要包括近视、远视、散光三种类型。近视是最常见的屈光不正类型，幼儿患者建议检查屈光不正时先进行散瞳验光，即睫状肌麻痹，再验光，因为幼儿调节力强，屈光不正的度数主要是调节力影响，因此要先进行充分的散瞳，得准确的屈光不正类型及度数。
