家族有遗传病史,被定性为小脑萎缩,但症状和该病描述...

匿名 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
家族有遗传病史,被定性为小脑萎缩,但症状和该病描述并不完全相同,有肌肉僵硬和关节蜷缩的现象,最终无法行走,由于舌头不灵活语言功能也丧失。目前看来属于显性遗传,是从本人太奶奶,也就是本人上溯第四代遗传下来的,其中有一脉分支完全没有此疾病,发病时间最年轻的是19岁,最晚的是40多岁。本人这一脉,外公30多就因此病去世,小姨也因此去世,现在小舅舅也有这个病了。但是本人母亲现在56岁,健康状态良好,大舅舅也54岁,目前也很健康。本人以及本人的表弟(大舅舅的儿子)、表妹(小舅舅的女儿)现在都很健康。
曾经治疗情况和效果:

核磁共振显示小脑没有萎缩现象

想得到怎样的帮助:

不知道中国现在有没有有专业的基因检测遗传疾病的机构?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张幼龄 副主任医师 北京丰台医院内科 二级甲等
擅长:脑血管病、痴呆神经内科的常见病。
已帮助用户: 98
病例分析:距离南通比较近的上海、广州、深圳有很多生物基因检测公司在开张相关业务,
意见建议:具体还要通过当地医院神经科就诊一下,至少有一个方向性的诊断 ,因为各家公司可能检测的热点基因不尽相同,最好咨询当地从事这方面研究的专家,他们的指导意见更具有方向性
相关问答

上下肢体、肌肉不协调感加重,运动失调现象明显。无法控制姿势与步伐,状似企鹅行走,摇摇晃晃,两腿微张或剪刀步,无法保持平衡,无法长距离行走,无法跑步,上下楼梯困难,走路时身体无法灵活调整。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

脑梗不是小脑萎缩。
脑梗死是由于血管的狭窄、阻塞,造成脑组织缺血、缺氧、坏死,小脑萎缩是指小脑体积和小脑容积的缩小,病人会有脑沟加深、脑裂的增宽,因此脑梗死和小脑萎缩是两种不同的病症。脑梗主要是由于脑组织坏死导致的缺血、缺氧、坏死,导致的神经功能缺损。
脑梗死的病人会有语言的模糊性、构音障碍、吞咽困难、肢体瘫痪等症状。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小脑萎缩如果确诊为家族遗传性病变,应该是有很大的遗传几率的。要注意结合临床症状,定期复查。避免过于劳累及精神紧张因素。小脑萎缩有遗传的可能性,如果是先天性的原因造成的小脑萎缩,那么就有一定的遗传性,可以去检查一下看父亲得的小脑萎缩有没有带遗传基因。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

遗传性的小脑萎缩早期症状为现直立性低血压、弛缓性膀胱尿失禁或潴留、性功能障碍及出汗障碍等自主神经功能障碍。晚期症状为没法站立,甚至没法坐起,需靠轮椅代步,或卧床在床,生活没法自理。说话很不清楚,没法控制音调。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

人体的平衡三联包括视觉系统、本体觉系统以及前庭系统。小脑属于前庭系统,对于维持人体的平衡以及保持动作的协调具有重要的作用。轻度小脑萎缩的可以无任何表现。中到重度的小脑萎缩会出现平衡障碍及动作协调障碍。病人可表现出持续性的头晕或行走时头晕,走路偏斜;肢体运动笨拙,不协调,不能完成精细动作;说话声音出现不自主的抑扬顿挫或呈爆发式语言。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

是孩子有一些消化不良的情况,可以使用一些肠道益生菌。可以少吃多餐的,并且注意给宝宝多喝一些水,另外注意补充一些营养,可能还有缺钙导致的情况。多吃点水果对孩子也有好处。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。