属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。
高同型半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的同型半胱氨酸和混硫化物含量增高，由甲硫氨酸代谢障碍引起。同型半胱氨酸（HCY）是心血管疾病发病的一个重要危险因子。可适当补充维生素B6、维生素B12和叶酸可以降低血浆中同型半胱氨酸水平。
同型半胱氨酸高的人容易得脑梗塞或心脏方面的疾病，要控制好血压。血脂高口服阿伐他丁类药物。平时生活要有规律。少食多餐，不要暴饮暴食。少吃油腻辛辣刺激性食物。多吃新鲜水果和蔬菜。适当锻炼身体，提高机体免疫力。
同型半胱氨酸升高常见于合成前摄入量增多、身体代谢途径受阻以及排出量减少等几种因素。同型半胱氨酸存在于多种食物，其中以动物内脏多见，如果长期吃动物内脏或者高脂饮食，有可能导致合成量增多。
高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
