地中海贫血如果仅是基因携带，不会影响健康。如果是轻型的，贫血一般不严重。如果是重型的，要定期复查血常规，如果血红蛋白严重降低，需要输血治疗。如果是严重贫血，可引起脑部供血不足。
地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。
通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
如果确诊是地中海贫血，主要是先天性的基因异常，怎么不选效果都不好，关键要改变基因。这种情况，只能说积极的用药控制，如果目前小孩子贫血还不是特别重，可以不用补血，只需要积极的控制症状就可以。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
对于儿童地中海贫血，首先明确类型，根据检测结果分辨是轻型、中间型或重型贫血，进而采取不同治疗方法。对于轻型贫血，因为无明显表现，通常无需治疗；对于中间型贫血，需要一年输血1-2次，维持血红蛋白高于90-110g/L；对于重型地中海贫血，可能终身需要依赖输血，如果每个月输血一次，经过十次左右输血，需要在患者体内进行除铁治疗，因为出血过多可能引起体内铁沉积过载。
