唐氏筛查有早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查的时间在10-14周左右,主要是通过超声检查做NT检查,可以预测胎儿发生唐氏综合征以及先天性心脏病的风险。中期唐氏筛查指的是通过化验孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的水平,并结合孕妇的年龄、体重和孕周进行综合分析,评估胎儿患有唐氏综合症的风险,在怀孕14-20周之间都可以进行。
唐氏筛查高危的治疗方法如下:
需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有胎儿患唐氏综合征的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。饮食方面多吃些新鲜蔬菜和水果,避免暴饮暴食。
唐氏筛查高危一般进一步做羊水穿刺检查,培养羊水胎儿细胞,直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构,作为确诊手段。常规做胎儿系统彩超检查,排除有无神经管缺陷,以及各个器官发育有无畸形。
唐氏综合症筛查出现高危,建议最好做羊水穿刺检查,确定看是否存在染色体异常。
如果患有唐氏综合征,此病症属于染色体性疾病,宝宝出生后无法治愈。一般情况下,选择羊水穿刺进行检查最好,可以检验自身染色体是否异常,如果异常,表明宝宝畸形的概率很大,建议放弃宝宝,检查显示正常,可在医生指导下继续妊娠。无创DNA可以收集胎儿的DNA片段,但是在孕妇血液中,宝宝DNA片段不是很稳定,建议多做几次。
唐氏筛查分为早期唐筛和中孕期唐筛。早孕期唐筛是在怀孕11到13+6周进行,中期的唐筛是在怀孕15到20周进行。临床上一般都选择在16到18周进行中孕期唐筛,方法就是孕妇前一天晚12点后禁饮食,第二天一早抽空腹血进行血清生化筛查,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等。
唐氏筛检的正确性仅为50%,唐氏筛查出现高危险,就需要进行羊膜穿刺,或是DNA检测,以确定是否有唐氏综合症。
唐氏筛检有风险的可能性小于99.9%。而非侵入性DNA检测有99.9%的高风险。而做羊膜检查,可以保证100%的准确性,唐氏筛查有一定的危险性,可以在怀孕20-22周时做一次羊膜检查。
建议患者按医嘱定期前往医院进行产检,如果出现不良症状,及时处理。