一般来说，基因突变，会有以下情况。
首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
基因突变的原因非常复杂。现代遗传学研究认为，基因突变是在一定环境条件下或生物内部因素作用下，DNA复制过程中发生的偶然错误，导致个体碱基的缺失和增加。替代，从而改变遗传信息，形成遗传突变。在生物个体发育的任何时候，体细胞或性细胞都可能发生基因突变。
宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。
人类一般有三万多个基因，其中某一个基因发生突变，直接引起高血压病，这类高血压就称为单基因致病型高血压。单基因致病型高血压是一个基因突变就可以直接引发高血压。
基因突变检测是指通过建立一系列电泳，分析DNA构象或解链特性，或者利用DNA变性和复性等特性，进行DNA突变的分析。该检测方法对肺癌、乳腺癌、结直肠癌等肿瘤患者的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。
