特纳氏综合症为最常见的性发育异常，主要是染色体核型发育异常。主要病变为卵巢不发育，但是体格正常发育主要症状为面容呆板，两眼间距宽，身材矮小，一般不超过150厘米，蹼颈、盾状胸、肘外翻，第二性征不发育，子宫发育不良及原发性闭经。特纳氏综合症治疗的原则主要是促进身高发育，刺激乳房和生殖器发育以及预防骨质疏松的发生。
主要是生长激素治疗。就是用雌激素刺激乳房和生殖器发育，但是需长期使用。特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于染色体异常所致的疾病。正常女童拥有2条X染色体，经典特纳综合征病人仅有1条X染色体，无生育能力；不完全性特纳综合征，也称嵌合型特纳综合征，病人表现为部分染色体分型异常，正常染色体分型占比越高，越接近于正常。
特纳综合征不一定是父母造成的，主要原因如下：
特纳综合征发生是减数分裂时，卵子或精子的性染色体没有分离或异常分离，导致带有X染色体的精子与无性染色体的卵子结合，或无性染色体的精子与带有X染色体的卵子结合。一条性染色体或X染色体部分缺失，这种情况是随机的，不一定是父母的原因，父母生育年龄等都不是宝宝患特纳综合征高危因素。
特纳综合征不容易治好，特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病，所以在治疗上是很难达到恢复的，只是能够对症治疗，但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性，才可以进行明确的判断。
一般情况下，孕妇孕期染色体检查是查唐筛、无创性DNA检测。具体分析如下：
孕妇孕期染色体检查是抽取孕妇血液判断腹中胎儿患染色体异常疾病的危险程度，主要包括唐筛，也就是非整倍体染色体异常产前筛查，检测时要抽孕妇的血，如果检测结果显示为高危或高危，则要进行无创性DNA检测，这样才能确定是否存在唐氏儿的情况。
