运动神经元病需要根据出现的症状进行确诊。
运动神经细胞疾病的早期症状是一条手臂或一条腿持续的软弱，或抽搐，造成四肢的一部分难以移动，或由支配讲话、吞咽的肌肉，造成肌肉机能障碍。在这一时期，病人往往忽略了上述问题，或者去找与之无关的医师，但是，假如这是一种真正的运动神经疾病，它不会停下来，它会从全身各处蔓延到其他地方，经常是邻近的地方，比如从左手延伸到右手，然后从上半身延伸到下肢，因此问题很难被忽略。
有少部分的运动神经病变与遗传有关，这种类型的患者具有很强的家族性，并且有可能出现基因变异。
患者要做好遗传检查，一旦出现了运动神经元病变的症状，结合有家族史，通过遗传学的方法，可以确定是否存在遗传变异。不过要知道，大多数的运动神经病都是呈发作性的，说明他们和遗传并没有什么联系，而且没有出现显著的变异，这样的话，单纯的通过基因检测根本无法诊断，主要看病史、临床表现以及肌肉电图示等方面的诊断。运动神经细胞病变是由多种因素引起的，其发病机制十分复杂。
运动神经元疾病的症状主要会出现肢体无力，动作不灵活。运动神经元疾病会从双下肢开始，然后就会波及到双上肢，而且以下肢病情加重，且肢体力弱，肌张力增强为表现。还会出现腱反射亢进，病理反射阳性。如果到了后期，就会出现吞咽困难，发音不清，以及呼吸困难等症状。
运动神经元病怎么可能是渐冻症，运动神经元病以不对称的局部肢体无力起病，如走路发僵，拖补，易跌倒，手指活动不灵活等。渐冻症，缓慢疾病进行性发展，以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。
运动神经元病早期症状有单手或双手的小肌肉萎缩、无力，随后前臂、上臂及肩胛带肌群也出现萎缩和无力。进行性延髓麻痹，主要表现为发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。
首发症状表现为单手或者双手的小肌肉萎缩，逐渐出现僵硬无力，并且逐渐累及前臂、上臂。还会表现为发音不清楚、声音嘶哑还有吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力、咽反射消失。
