运动神经元病能基因确诊吗

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运动神经元病能基因确诊吗
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吕志勤 主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病...
有少部分的运动神经病变与遗传有关,这种类型的患者具有很强的家族性,并且有可能出现基因变异。
患者要做好遗传检查,一旦出现了运动神经元病变的症状,结合有家族史,通过遗传学的方法,可以确定是否存在遗传变异。不过要知道,大多数的运动神经病都是呈发作性的,说明他们和遗传并没有什么联系,而且没有出现显著的变异,这样的话,单纯的通过基因检测根本无法诊断,主要看病史、临床表现以及肌肉电图示等方面的诊断。运动神经细胞病变是由多种因素引起的,其发病机制十分复杂。
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有少部分的运动神经病变与遗传有关,这种类型的患者具有很强的家族性,并且有可能出现基因变异。
患者要做好遗传检查,一旦出现了运动神经元病变的症状,结合有家族史,通过遗传学的方法,可以确定是否存在遗传变异。不过要知道,大多数的运动神经病都是呈发作性的,说明他们和遗传并没有什么联系,而且没有出现显著的变异,这样的话,单纯的通过基因检测根本无法诊断,主要看病史、临床表现以及肌肉电图示等方面的诊断。运动神经细胞病变是由多种因素引起的,其发病机制十分复杂。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

运动神经元病需要根据出现的症状进行确诊。
运动神经细胞疾病的早期症状是一条手臂或一条腿持续的软弱,或抽搐,造成四肢的一部分难以移动,或由支配讲话、吞咽的肌肉,造成肌肉机能障碍。在这一时期,病人往往忽略了上述问题,或者去找与之无关的医师,但是,假如这是一种真正的运动神经疾病,它不会停下来,它会从全身各处蔓延到其他地方,经常是邻近的地方,比如从左手延伸到右手,然后从上半身延伸到下肢,因此问题很难被忽略。

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一般情况下,运动神经元病是以肌肉无力及萎缩突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。具体内容如下:
运动神经元病主要表现是一侧或者双侧的手指不灵活,无力,随着时间的延长出现手部小肌肉萎缩,双手可呈鹰爪形。
患者在日常生活中应保持良好心态,积极配合治疗,遵医嘱用药,并努力纠正不良生活习惯。定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。

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运动神经元病是一种进行性严重的神经退化症,病情发展迅速,如果没有及时的治疗方法,患者的预后会很糟糕。
第一,要预防病人跌倒,由于病人的肌肉力量明显降低,很容易发生跌倒,如果摔跤会导致颅内损伤或骨骼断裂。
第二,要加强对自己的精神状态的调整,运动神经元疾病的病人一般都是害怕和沮丧的,所以要进行情绪上的宣泄,如果需要的话,可以去找精神科的专家。
第三,运动神经元疾病的病人会有吞咽障碍、喝水呛咳等症状,要及时给予流食或半流食,以免引起肺部的炎症。

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运动神经元病的护理主要是家庭护理。
患者因肢体无力等导致没有办法自己吃饭时,可根据肌力及运动能力,适当选择吸管、勺子、防滑餐具等辅助工具。存在呛咳、误吸等情况时,可适当改变食物浓度或使用吸管等工具辅助摄入,吃饭时应谨慎或分次完成呼吸肌无力导致隔肌下降不能,表现为早饱,可采取少量、多次进餐的方法,多吃高热量食物改善营养状态。
家人在面对患者时,应给予合适的心理支持,综合考虑其当前的沟通能力、认知状态和心理承受能力,制定更加合理的诊疗方案。

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运动神经元病会萎缩。
由于运动神经元病的症状是下运动神经系统受累,主要是肌无力,肌肉萎缩,荷尔蒙震颤及肌张力升高,肌腱反射亢进病理征呈阳性,没有任何的知觉和排尿功能,但在运动神经元病的患者中,可能会出现肌紧张,这是由于运动神经元病引起的,这是由于运动神经元病引起的。
临床上主要是由于四肢无力引起的,主要是由于四肢无力引起的,比如行走僵硬,蹒跚学步,容易摔倒,手指不灵活,吞咽困难,发音障碍等。

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