女胎儿唐氏综合症(21三体)1:221开放性神经管缺陷1(N...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
女胎儿唐氏综合症(21三体)1:221开放性神经管缺陷1(NTD)1.13
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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姜璐 青岛市市立医院外科
擅长:颈椎病
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问题分析:您好,根据你的描述是有唐氏筛查高风险的情况
意见建议:您说的这种情况,唐氏筛查高风险,建议您可以考虑羊水穿刺检查在确诊排除一下比较安全
相关问答

唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

开放性神经管缺陷可能是遗传、叶酸不足等原因引起的,具体内容如下:
1、遗传因素:开放性神经管缺陷主要是由有神经系统异常的女性,其胎儿神经发育异常的几率较高。
2、叶酸不足:叶酸摄入不足、吸收不良、代谢障碍等都会引起叶酸不足,从而影细胞性疾病,另外孕期照时射、暴露于汞、铅、镉、砷等会诱发胎儿神经系统发育。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

开放性神经管缺陷是一种,主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷,包括无脑儿,显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病,而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的,是多基因遗传的因素为主,而环境因素为辅。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般来说,唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因如下:
胎儿患有神经管缺陷,如无脑儿,胎儿的脑脊膜膨出风险升高等都可能会出现唐筛开放性神经管缺陷高风险的情况,建议孕妇在怀孕6个月时通过系统彩超排畸检查来观察胎儿神经系统以及肝脏、肾脏发育情况,明确宝宝是否有神经管缺陷。
建议孕妇在日常生活中,要定期到医院做产前检查,还要注意饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于身体健康。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。