糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。
要通过控制饮食、运动,结合药物治疗,调节血糖,缓解症状。早餐一定要吃,搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。
糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制复杂。
它属于慢性代谢性疾病,主要表现为血糖升高,并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症,因不能正常代谢糖原,因此,糖原的合成或分解代谢发生障碍,这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状,有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预,但是如果血糖控制不好时,需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时,可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗,以及积极防治感染,防止并发症。
糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。
治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。
问题分析:你好,早在80年代中期,在著名遗传学专家罗会元教授、孙念怙教授和赵时敏教授的大力推动下,协和医院儿科、妇产科产前诊断中心与中国医学科学院基础医学研究所遗传室合作,组成了一个集临床、基础和产前诊断为一体的遗传中心,每年门诊量达数千人。可开展染色体检测等细胞遗传学、15种溶酶体酶活性分析等生化遗传学、血友病、进行性肌营养不良等10多种遗传性疾病的分子遗传学诊断。病种覆盖多学科,不仅能为常见的遗传病(如糖原累积症,肝豆状核变性等)提供系统性的治疗,而且还可为多种遗传病做产前基因诊断(如脊肌萎缩、进行性肌营养不良、血友病、肝豆状核变性和肝糖原累积症等)及进行遗传咨询服务。
意见建议:你好,在糖原累积症的诊断方面在全国领先,并在国内率先应用生玉米淀粉进行治疗取得良好效果,吸引全国各地的患儿前来就诊;与国外医疗机构合作对戈谢氏病进行酶替代治疗,为戈谢病患者带来福音。最近又与国际接轨,开展了有关Prader-Willi综合征分子学诊断以及生长激素等治疗,有望改善患病儿童的生活质量。